Gejala dan Cara Mengatasi Sindrom Costello

Dilansir dari alodokter.com, sindrom costello merupakan kondisi terjadinya ganguan pada sistem organ tubuh yang dapat memengaruhi perkembangan tubuh, karaktersitik wajah, sampai gangguan pada jantung.  Kondisi tersebut sangat jarang terjadi dan hanya menyerang 1 dari 2,5 juta orang. Sampai saat ini penyebab pasti terjadinya sindrom tersebut juga belum dapatd iketahui. Namun, sindrom tersebut dapat memicu terjadinya jeniskanker, yaitu kanker yang menyerang sistem saraf (neuroblastoma) dan kanker yang menyerang jaringan lunak (rhabdomyosarcoma). 

Sumber gambar: hellosehat.com

Meskipun penyebab pasti sindrom tersebut belum dapat diketahui, namun terdapat gejala-gejala yang perlu diwaspadai, diantaranya:

  1. Terjadi kelainan pada organ kepala, yaitu:
  1. Macrocephaly atau kepala berukuran lebih besar dari ukuran pada umumnya.
  2. Letak telinga yang lebih rendah dari posisi yang normal.
  3. Kondisi cuping teling lebih besar dan tebal
  4. Bentuk mulut yang lebar
  5. Strabismus atau mata juling
  6. Lubang hidung berukuran besar
  7. Terjadi istagmus atau bola mata yang bergerak tidak terkendali.
  8. Terjadi gangguan perkembangan
  1. Berat badan tinggi badan mengalami perkembangan yang lambat
  2. Mengalami keterbelakangan mental
  3. Ketika masa pubertas tidak normal
  4. Penuaan dini
  5. Terjadi gangguan pada sistem gerak
  6. Terjadi gangguan pada sistem otot dan tulang
  1. Mengalami osteoporosis yang berakibat pada tulang yang patah
  2. Tendon achilles pada pergelangan kaki mengalami ketegangan
  3. Kyphoscoliosis terjadi pelengkungan tulang belakang
  4. Bentuk pergelangan tangan dan jari melebar
  5. Hypotonia dan pelemahan sendi
  6. Terjadi gangguan pada sistem saraf
  1. Hidrosefalus atau terjadi penumpukan cairan pada otak
  2. Terjadi kejang
  3. Terjadi kelainan jantung
  1. Gangguan detak dan irama jantung yang tidak normal
  2. Penyakit jantung bawaan
  3. Terjadi kelainan pada kulit
  1. Munculnya kutil di sekitar mulut dan lubang hidung serta anus
  2. Kulit mengalami perubahan menjadi lebih tebal dan berwarna kehitaman
  3. Cutis laxa atau kondisi kulit mengalami peregangan berlebih pada area leher, jari tangan, telapak tangan dan kaki.

Diagnosis pada sindrom costello

Diagnosis dapat dilakukan secara klinis melalui pengamatan munculnya tanda fisik yang dialami oleh pasien. Jika memang diperlukan, dokter melakukan tes DNA. Tes tersebut dilakukan untuk memastikan adanya mutasi gen HRAS yang terjadi pada pasien sindrom tersebut. Meskipun sampai saat in ibelum dapat diketahui dengan pasti proses mutasi gen HRAS yang menimbulkan gejala-gejala sindrom tersebut.

Setelah mengetahui gejala-gejala tersebut, dapat dilakukan cara mengatasi sindrom costello, diantaranya:

  1. Melakukan pemeriksaan jantung agar mendapatkan penanganan dengan segera dan tepat apabila terjadi kelainan jantung.
  2. Melakukan fisioterapi jika mengalami gangguan perkembangan. Hal tersebut dilakukan untuk membantu pasien dapat menjalankan aktivitasnya sehari-hari.
  3. Melakukan USG pada organ tubuh lainnya, seperti USG pada perut dan USG pada panggul
  4. Melakukan ekokardiografi
  5. Melakukan tes urine

Sampai saat ini dari kasus yang terjadi, belum ditemukan metode pengobatan yang spesifik dapat optimal untuk mengatasi sindrom tersbeut. Sejauh ini pengobatan-pengobatan yang telah dilakukan masih upaya untuk mengatasi gejala yang dialami oleh pasien. 
Nah, itulah penjelasan mengenai gejala dan cara mengatasi sindrom costello yang dapat dilakukan apabila seseorang di sekitar anda mulai menunjukan gejala-gejala tersebut. Segera mungkin lakukan konsultasi bersama tim medis untuk memeroleh penanganan yang tepat. Untu memeroleh informasi lebih lanjut mengenai sindrom tersebut, anda dapat mengaksesnya di berbagai situs kesehatan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *